EL PORQUE DEL RECHAZO

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Se desvela la causa del rechazo al contacto en el síndrome de X frágil

17 de marzo de 2011

12/02/2010

Un retraso en el desarrollo de la corteza sensorial, la parte del cerebro que responde al tacto, explica el rechazo al contacto en el síndrome de X frágil, según un estudio de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern (Estados Unidos)

Las personas con el síndrome de X frágil, un defecto genético mejor conocido por ser causa de autismo y retraso mental heredado, rehúyen los abrazos y el contacto físico, incluso con sus padres. El conocimiento de cómo y cuando la función del cerebro está afectada en el X frágil supone una diana para una terapia que arregle el desarrollo incorrecto.

Según explica Anis Contractor, responsable del estudio, "existe un 'periodo crítico' durante el desarrollo, cuando el cerebro es muy plástico y está cambiando con rapidez. Todos los elementos de este rápido desarrollo tienen que estar coordinados para que el cerebro cree sus conexiones de forma correcta y por ello funcione adecuadamente".

Los investigadores trabajaron con un modelo de ratón de X frágil y descubrieron que el desarrollo de la sinapsis, los lugares donde se comunican las neuronas entre sí, estaba retrasado en la corteza sensorial.

"El periodo crítico podría proporcionar una ventana durante la que la intervención terapéutica puede corregir el desarrollo sináptico e invertir algunos de los síntomas de la enfermedad", explica Contractor.

Las personas con este síndrome tienen un debilitamiento sensorial así como problemas cognitivos. "Tienen indefensión táctil. No miran a los ojos de las personas, no quieren abrazar a sus padres y son hipersensibles al tacto y al sonido. Todo esto causa ansiedad a los familiares y amigos además de a los pacientes con X frágil. Ahora tenemos los primeros datos sobre qué funciona mal en el cerebro", añade la investigadora.

La sobrecarga sensorial en las personas con X frágil da lugar a un aislamiento social, ansiedad y a un umbral sensorial excesivo. Aparece en los inicios de la infancia y progresivamente empeora en los años infantiles.

El síndrome de X frágil está causado por una mutación genética en el cromosoma X que interfiere en la producción de una proteína llamada proteína de retardo mental X frágil (FMRP). Esta proteína dirige la formación de otras proteínas que desarrollan la sinapsis en el cerebro. Las personas con X frágil carecen de FMRP. Se denomina X frágil porque el cromosoma X parece roto o torcido.

Los chicos resultan más gravemente afectados por el síndrome porque sólo tienen un cromosoma X. Las chicas, que tienen dos cromosomas X están menos afectadas por el defecto.

Los investigadores descubrieron que la corteza sensorial tardaba en madurar al registrar las señales eléctricas que se transmiten a través de las sinapsis de los animales. Esto proporcionó una imagen de cuándo y cómo esta parte del cerebro se desarrollaba. La capacidad del cerebro para procesar de forma correcta la información entrante se basa en el desarrollo correcto de estas sinapsis.

Este es uno de los primeros estudios que muestra cómo las sinapsis en esta región están alteradas. "Comienza a crearse un marco de trabajo sobre cómo esta parte de la corteza se desarrolla. Nuestro siguiente paso es descubrir qué va mal, cómo esta eliminación del gen FMR1 altera los procesos del desarrollo normales", concluye Contractor.


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"APRENDAMOS JUNTOS" es un proyecto realizado por la Asociación Xfragil de la Comunidad Valenciana financiado por una iniciativa de la Fundación Tripartita para la Formación en el Empleo. Con este proyecto esperamos:
- Dar respuesta a las necesidades de formación de los/as psicopedagogos/as, maestros/as y profesores/as de Educación Infantil, Educación Primaria y Educación Secundaria de los colegios de Enseñanza Privada y Enseñanza Concertada en cuanto a TGD y déficit de atención, y esperamos conseguirlo a través de los materiales elaborados, para lo que incluiremos en sus contenidos tanto aspectos conceptuales y teóricos, como prácticos. De este modo, podrán desarrollar habilidades sobre los temas tratados y serán capaces de dar respuestas adecuadas a los alumnos y las alumnas con las necesidades educativas especiales.

- Desarrollar unos productos formativos innovadores en cuanto a:

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o Soporte en el que se realizarán, ya que se elaborará un CD Multimedia interactivo y se establecerá un entorno web, pudiendo realizar los cursos de formación a través de la misma. Se adjuntará un archivo con la Guía Metodológica a utilizar por los/as tutores/as y formadoras/es que impartan los cursos.

o Modalidad de impartición de los cursos en los que se aplicarán: ya que con los materiales que se elaborarán se podrán desarrollar acciones formativas tanto en modalidad a distancia, como en modalidad presencial y modalidad mixta. Por otra parte, el alumnado podrá trabajar unos contenidos u otros atendiendo a las siguientes variables: ciclo en el que trabaje, ocupación, trastorno/s que le interesen y modalidad de impartición.

- Crear unos materiales que tengan autonomía propia para ser utilizados con posterioridad, sin modificaciones o adaptaciones, y que sean reproducibles. Tendrá autonomía propia en tanto en cuanto proporcionarán información actualizada sobre los temas que nos ocupan, y en tanto en cuanto a través de la Guía Metodológica y de la Guía de Funcionamiento en el Curso de los materiales en formato CD y en página web, se especificará el funcionamiento de los cursos, el sistema de comunicación docente-alumnado, etc.

- Elaborar unos materiales que permitan la máxima flexibilidad y capacidad de adaptación a las necesidades de los profesionales anteriormente nombrados. Ya hemos explicado que los materiales que en el Proyecto "Aprendamos Juntos" se elaborarán, permitirán formar a los maestros/as y profesoras/es de Educación Infantil, Primaria y Secundaria de los colegios de Enseñanza Privada y Enseñanza Concertada del Estado Español, en cuanto a TGD y déficit de atención, lo que les permitirá dar respuestas más flexibles, más adaptadas a las necesidades de su alumnado.

- Dar la mayor difusión posible a los materiales elaborados en la presente Acción Complementaria y de Acompañamiento a la Formación. Para conseguirlo, colaboran entidades con amplio poder de difusión: por un lado la Federación de Enseñanza de CC.OO. a nivel Estatal (sindicato con amplia representación en el sector que nos ocupa), FOREM PV (fundación con larga trayectoria en cuanto a formación y en cuanto a la realización de Planes de Formación Continua, tanto en el sector que nos ocupa como en otros sectores), la Federación Española del Síndrome X Frágil como representante de uno de los síndromes que serán tratados en el temario de los materiales a desarrollar en la

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS charla para adultos en el Centro Guadalinfo de Bailén

Con motivo de la celebración el día 28 de Febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Centro Guadalinfo de Bailén, en colaboración con Mª Carmen Díaz, Delegada Provincial de Jaén de ASANXF (Asociación Andaluza para la Integración de Personas con Síndrome de X-Frágil y otros T.G.D.) comienza una serie de charlas con el objetivo de concienciar a los usuarios del Centro Guadalinfo sobre las enfermedades raras. En esta ocasión la charla está centrada en el colectivo adulto, cuyas fotos aparecen contenidas en este álbum.

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS charla para niños en el Centro Guadalinfo de Bailén

Con motivo de la celebración el día 28 de Febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Centro Guadalinfo de Bailén, en colaboración con Mª Carmen Díaz, Delegada Provincial de Jaén de ASANXF (Asociación Andaluza para la Integración de Personas con Síndrome de X-Frágil y otros T.G.D.) comienza una serie de charlas con el objetivo de concienciar a los usuarios del Centro Guadalinfo sobre las enfermedades raras. Comenzamos estas charlas con l@s niñ@s, cuyas fotos aparecen contenidas en este álbum.

actuacion en los colegios

Hola amigos estuve el pasado martes en el colegio de e.e. virgen de linarejos alli esta ismael ,ismael es el causante de que yo este haciendo todo esto tiene 9 años y padece sindrome x fragil .
hizieron una actuacion de navidad todos los niños que estan en el centro cada uno con enfermedades distintas.
Me quede sorprendida CUANDO VI ALOS MAYORES con la profesionalidad que se tomaron su actuacion.
los peques estaban rebosantes de alegria porque tenian que bailar lo hizieron fenomenal a mi ismael todavia me tiene sorprendida como me imagino deben de estar los demas padres.si la sociedad supiese como son de perfecionistas y meticulosos y el cariño tan sincero que dan y te transmiten esta vida seria mucho mejor y todos seriamos mucho mas generosos con los demas,no se les pondrian tantas trabas en la vida ademas de las que ya de por si tenen y los demas no podrian vivir si ellos

maricarmen

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